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肌营养不良可以治好吗？"妈妈，我能自己走了！" 神经修复圆肌营养不良孩子的行走梦

2025-05-23 15:04:02 来源： 今日热点网

摘要：小宇（化名）在两年前开始出现走路容易累、跑步总落后的情况。家人...

小宇（化名）在两年前开始出现走路容易累、跑步总落后的情况。家人以为是“缺钙”，补了半年钙却毫无改善。直到去年，小宇连蹲下起立都困难，必须双手撑膝盖、一步步往上“爬”，结果确诊为进行性肌营养不良。

直到今年来到我院，我院专家团队根据综合评估小宇的情况后，决定为他采用神经修复综合治疗，在经过一段时间的神经修复综合治疗，小宇终于能自己下床走路了！“现在脚有力气了，还能自己下床慢慢走几步。”妈妈欣慰地说道。

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什么是进行性肌营养不良？

这是一组遗传性肌肉疾病，因基因缺陷导致肌肉逐渐萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，甚至影响呼吸和心脏功能。

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常见类型

杜氏肌营养不良（DMD）：

最常见，男孩高发，通常3-5岁发病，10岁左右需坐轮椅。

贝氏肌营养不良（BMD）：

症状较轻，进展缓慢，可成年后发病。

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如何早发现？这些检查很关键

1.血液检测：肌酸激酶（CK）显著升高（可达正常10-100倍）。

2.基因检测：明确是否存在DMD/BMD基因突变。

3.肌电图：提示肌肉受损。

4.肌肉活检：检测抗肌萎缩蛋白是否缺失。

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家长必知：日常护理要点

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运动管理

避免剧烈运动，但鼓励适度锻炼（如骑自行车）

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营养支持

高蛋白饮食，补充维生素D和钙。

03

定期随访

每半年查心肺功能，预防呼吸衰竭和心脏病。

04

心理关怀

关注孩子情绪，鼓励参与社交活动。

专业解答

“很多家长误以为孩子运动发育慢是缺钙，结果错过了最佳干预时机。”我院神经修复医学中心颜玉富主任指出，进行性肌营养不良，早期症状类似“缺钙”，但补钙无效。若孩子3岁后仍不会跑跳，走路姿势异常（如踮脚、摇摆），蹲起时需用手撑膝盖等等。出现以上情况，需及时就医。

结语

小宇的故事告诉我们：罕见病≠无药可救！早期诊断和规范治疗能显著改善预后。转发这篇文章，让更多家长了解这个疾病，一起守护孩子的健康！


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